自身抗体阴性的免疫性坏死性肌病1例
崔琳,谢冰欣,赵丽萍,张士发
东北国际医院
临床资料:患者女性,67岁,以“全身乏力、四肢肌肉酸痛3个月,加重1个月”为主诉于2019年4月5日就诊。既往口服他汀类降血脂药10年。查体全身未见典型红斑丘疹,蹲起费力,四肢肌肉无明显萎缩,肌力Ⅳ级,双上肢及大腿肌肉轻度握痛。实验室检查血沉34mm/h(0-20),ANA:1:100阳性(颗粒型)(>1:100),AMA-M2(WB)+++;CA72-4 7.96L/mL(0-7),糖类蛋白原Fer 157.70μg/L(13-150),CK 530U/L(26-140),CK-MB 830U/L(0-24)。血、尿常规、抗“O”、C-反应蛋白及LDH正常,Jo-1、Mi-2、Ku、PM-Scl、ANA、dsDNA、抗Sm、抗SSA、SSB、抗信号识别粒子(SRP)抗体、皮肌炎特异性抗MDA5抗体和抗3-羟基3-甲基戊二酰辅酶A还原酶(HMGCR)抗体阴性均阴性。肌电图检查肱二头肌,胫前肌显示肌源性损害;肱二头肌活检行病理组织学检查,显示肌纤维轻度变性,但无炎性细胞浸润。四肢肌肉磁共振检查未见异常。临床诊断:自身抗体阴性的免疫性坏死性肌病(immune-mediated necrotizing myopathy,IMNM)。全面系统检查排除合并恶性肿瘤。治疗:系统使用糖皮质激素和吗替麦考酚酯治疗后临床症状很快消失,实验室检查指标明显好转,现密切随访中。
讨论:IMNM是一组获得性自身免疫性肌病,其特征是相对严重的近端肌无力、高水平的肌酸激酶和肌电图显示肌源性损害、病理组织学检查表现为肌纤维坏死和明显的再生,伴少量或没有没有实质性的淋巴细胞炎性浸润,以及罕见的肌外受累。目前有关IMNM的研究多见国外报道,国内相关报道很少。根据自身抗体检测情况,将IMNM分为抗SRP抗体阳性的IMNM、抗HMGCR抗体阳性的IMNM和自身抗体阴性的IMNM等3种不同的亚型。其中抗SRP肌病患者有更严重的肌肉受累,有更常见的肌外特征,抗HMGCR肌病通常与他汀类药物暴露有关,在血清IMNM阴性的患者中,疾病可伴有恶性肿瘤。在缺乏肌炎特异性抗体的情况下,肌肉活检仍然是IMNM诊断的金标准。治疗:临床主要使用糖皮质激素和免疫抑制剂,丙种球蛋白等联合治疗,利妥昔单抗可以作为一种有效的治疗选择。