司库奇尤单抗成功治疗板层状鱼鳞病一例
李璐 卫风蕾
大连市妇女儿童医疗中心(集团)
[摘要]患儿,女,14岁,身高157厘米,体重43kg,身体发育基本正常,体貌无畸形。周身鱼鳞样鳞屑伴痒14年,系孤残儿童,出生后在大连市社会福利院集中供养,因外貌丑陋,该儿童交流障碍、语言障碍。2017年曾入住“大连市皮肤病医院”给予阿维A10mg日2次口服治疗,因转氨酶升高及皮肤干燥搔痒无法耐受而停药。此后仅使用外用药物及清洁洗剂(具体不详)控制病情,皮损逐年加重,厚层鳞屑呈铠甲样覆盖周身皮肤,严重影响患儿正常生活。2024年12月来我院门诊,皮肤科查体:患儿仅眼周、唇上少部分皮肤呈正常肤色,轻度角化,其余体表皮肤见遍布见黑褐色疣状突起,表面干燥,形成角化鳞屑,呈厚盔甲样,触之质硬,不易剥离,无糜烂、渗出(图1)。组织病理学检查(图2):表皮高度板层状角化过度,较多毛囊角栓,棘层细胞变薄,棘细胞间轻度水肿,基底细胞色素沉着,真皮浅层血管周围少许淋巴细胞浸润。基因检测:检测到TGM1基因的2个变异,关联疾病为:常染色体隐性先天性鱼鳞病1型;ARCI1(OMIM:242300)。辅助检查: 血常规、肝肾功能、血脂、T-sport、肺CT等均未见异常。结合临床、组织病理检查及基因检测诊断符合板层状鱼鳞病。2024.1.22开始应用司库奇尤单抗150mg每周1次皮下注射,5次注射后改为每月1次皮下注射。我们在第6针开始前完善检查并拍照(治疗开始后8周)观察到患儿厚层铠甲样鳞屑几乎完全消退,大部分皮肤恢复正常,疗效满意,目前随访中。